Genomica delle malattie autoimmuni

Abstract

I fenomeni autoimmunitari risultano da una mancanza di tolleranza immunologica periferica. Recentemente sono stati individuati geni specifici responsabili del mantenimento della tolleranza immunologica e sono state caratterizzate alcune malattie paradigmi di malattie monogeniche autoimmuni. Tuttavia, la maggior parte dei pazienti con più manifestazioni autoimmuni non hanno mutazioni a carico dei geni noti. L'obiettivo generale di questo studio è di identificare i meccanismi molecolari e cellulari che portano all’esordio precoce dei fenomeni autoimmunitari multipli. L’obiettivo specifico del progetto è la caratterizzazione del profilo genomico di pazienti molto ben caratterizzati dal punto di vista clinico e immunologico. I pazienti arruolati nello studio sono selezionati per la presenza di più malattie autoimmuni e l'assenza di mutazioni genetiche conosciute. Le attività principali sono: a) caratterizzazione clinica e valutazione genetica, b) studio del profilo immunologico; e c) definizione dell’assetto molecolare.